你一定看到過電線桿上各種“重金求子”的小廣告，在吐槽騙子的同時，也必須正視不孕不育這個看似難以啟齒的問題。

實際上，“生不出”的原因多種多樣。就男性方面而言，清遠市人民醫院生殖中心男科?？漆t師陳潤強介紹，目前男性不育的致病機理尚不清楚，許多遺傳因素與非遺傳因素均可致病，其中遺傳學異常是臨床上導致男性不育的重要因素。

男性不育多因三大遺傳疾病

陳潤強介紹，導致男性不育的遺傳疾病多見于染色體的數目異常、結構異常及先天性雙側輸精管缺失。

染色體數目異常以克氏綜合征多見，又稱XXY綜合征，是指男性患者細胞中多出X染色體，導致生精細胞發育障礙。

正常人一共有23對染色體，22對+XY為男性?？耸暇C合征常見核型為XXY，占80%—85%。陳潤強說，這類患者通常身材高大，第二性征發育異常，體征較女性化，男性乳房發育，胡須稀少，睪酮低下和不育。還可伴有多種出生缺陷，如隱睪、尿道下裂、腹股溝疝、腭裂等。成年后易發生多種合并癥，如糖尿病、代謝綜合征、肥胖和骨質疏松等。

另一種染色體數目異常核型為XYY，這類患者通常身材高大，智力正常或輕度低下，性格孤僻，易發生攻擊行為，生育力正常至無精子癥均可發生。

“臨床表現為無精子癥，通過睪丸顯微取精術能獲得精子。”陳潤強說，少數患者可表現為隱匿精子癥或重度少精子癥，有些嵌合比例低的個體甚至可以有幾乎正常的精子發生，并有自然生育子代的報道。大約40%—70%臨床表現為無精子癥的患者通過體外受精—胚胎移植生育子代。

可借助輔助生殖技術

“染色體易位是男性中最常見的結構性疾病。”陳潤強介紹，常見的染色體結構異常有易位、倒位、缺失、重復、插入、環狀染色體、雙著絲粒染色體和微結構異常等。導致染色體結構異常的遺傳學基礎是染色體的斷裂和斷裂后染色體斷端的異常重接。

隨著分子細胞遺傳學技術的發展，過去用常規的染色方法不能或難以被發現的染色體結構異常，現在也能發現并診斷。當染色體結構異常，患者產生不平衡精子時，通常多數胚胎很難存活，將導致流產或死胎。此類患者通常要借助輔助生殖技術，進行PGD生育子代。

染色體易位又分為平衡易位和不平衡易位。平衡的相互易位是兩條或多條染色體之間遺傳物質的交換，存在常染色體和性染色體易位。

羅伯遜易位是人類不平衡染色體易位的最常見形式，也是男性不育的常見原因。在患有嚴重生精功能障礙的不育男性中，有0.9%—3.4%的人存在羅伯遜易位。陳潤強說：“如果缺失片段不包含無精癥因子區，可做睪丸顯微取精手術。”

檢測精子DNA完整性

先天性雙側輸精管缺失(CBAVD)是梗阻性無精癥的病因之一，有時將其視為囊性纖維化病的癥狀，囊性纖維化是導致外分泌腺疾病的遺傳病。

“疑診CBAVD的患者建議進行CFTR基因檢測。”陳潤強介紹，CBAVD是男性不育和梗阻性無精子癥的重要原因，患者除自覺精液量少之外多無其他癥狀，精液化驗精液量少，pH值低(6.4)，彩超多提示附睪網格狀回聲、附睪發育不良、雙側精囊腺發育不良等，存在以上任一情況的為疑診CBAVD患者。

另一種則為精子DNA完整性檢測。精子DNA完整性是親代將遺傳物質正確傳遞給子代的前提，在受精和胚胎發育過程中發揮重要作用。精子DNA完整性檢測反映了精子DNA的損傷程度，研究表明精子DNA的損傷與男性不育、自然妊娠率的降低和反復流產可能有關。

臨床上引起精子DNA損傷的主要病因包括：精索靜脈曲張、睪丸炎、附睪炎和生殖器腫瘤等疾病;激素、放化療藥物及免疫抑制劑等藥物的使用;抽煙、酗酒等不良生活習慣及農藥、重金屬等環境污染物;年齡或心理因素等。

如果是女方反復自然流產、胚胎停育等的男性不育患者，排除女方因素的特發性男性不育患者(無精子癥除外)等，陳潤強推薦進行精子DNA完整性檢測。

精子DNA完整性檢測的結果，使用精子DNA碎片指數(DFI)高低來表示，目前一般認為：DFI≤15%為正常，15%dfi30%為一般，若dfi≥30%認為完整性較差，可能會影響妊娠結局。 p=

針對精子DNA完整性檢測結果為高DFI的患者，陳潤強建議，要改善不良生活習慣，避免接觸吸煙、酗酒、藥物等生殖毒性物質和桑拿等過高熱環境;服用抗氧化劑，如維生素的補充;如有感染，針對病因進行抗感染治療。

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